الفحص الوراثي للأجنة
التقنية الأمثل لتفادي الحمل بجنين مصـاب
الفحص الجيني قبل انغراس الأجنة – كما تعرفه الدكتورة ناريمان الطريري استشارية أمراض النساء والعقم وأطفال الأنابيب في عيادات ذا كلنكس- هو أسلوب يستخدم لتحديد أمراض وراثية في أجنة تم إنشاؤها من خلال التخصيب في المختبر (أطفال الأنابيب). و تستخدم هذه التقنية عندما يكون أحد الوالدين أو كليهما لديه أمراض وراثية معروفة ويتم أجراء الفحص الوراثي على الجنين لتحديد ما إذا كان يحمل أيضا هذه الأمراض الجينية الوراثية.
و يعد هذا الفحص بديلاً للإجراءات التشخيصية التي تجرى بعد الحمل كأخذ خزعة من المشيمة أو عينة من السائل الأمنيوسي بين عمر العشرة أسابيع و الستة عشر أسبوع من الحمل . وإذا كانت نتائج الفحص تكشف عن وجود خلل جيني وراثي في الجنين فالخيارات المتاحة للزوجين إما إنجاب طفل مصاب بمرض وراثي أو الخضوع لإنهاء الحمل. ولأن قرار إنهاء الحمل صعب ومؤلم للزوجين أصبح الفحص الجيني قبل انغراس الأجنة هو الخيار الأفضل المتاح لتفادي وجود طفل مصاب بمرض وراثي قبل انغراسه وبالتالي القضاء على معضلة إنهاء الحمل.
الحالات التي تستدعي هذا الإجراء:
- تحديد الجنس إذا وجد في العائلة مرض وراثي ينتقل عبر الصبغات الوراثية.
- إذا كان الوالدين حاملين لمرض وراثي متنحي (نسبة أن يكون الجنين مصاب 25%) و بالفحص الجيني للأجنة تقل النسبة إلى 3-5% .
- إذا كان أحد الوالدين حامل لمرض وراثي سائد (نسبة أن يكون الجنين مصاب 50%) و بالفحص الجيني للأجنة تقل النسبة إلى 3-5% .
- حالات الإجهاض المتكرر أو عدم انغراس الأجنة في محاولات متكررة لأطفال الأنابيب.وإجراء الفحص الجيني للصبغة الوراثية chromosomal aneuploid قبل انغراس الأجنة يقلل من حدوث هذه المشاكل.
- في حال تقدم عمر المرأة تزيد نسبة اختلال الصبغات الوراثية، وهذا الفحص يقلل من حدوث الحمل بجنين مصاب باختلال الصبغيات الوراثية .
طريقة إجراء الفحص:
- يتم تحفيز المبيض بالعلاجات اللازمة لإنتاج عدة بويضات، ثم يتم إجراء الأشعة الفوق صوتية بشكل متكرر لرصد تطور البويضات.
- يتم سحب البويضات تحت التخدير عن طريق المهبل و بمساعدة الأشعة الصوتية، ثم يتم تحديد عدد البويضات وجودتها في مختبر علم الأجنة. وتستغرق هذه العملية عادة أقل من 15 دقيقة .
- يتم حقن الحيوانات المنوية داخل البويضات (الحقن المجهري ).
- بعد ثلاثة أيام عندما يكون الجنين في مرحلة الانقسامات (6-8 خلايا)، يتم أخذ خزعة من الأجنة. (من الممكن أن يتوقف الجنين عن الانقسام بعد أخذ العينة بنسبة 0.1% ) .
في معظم الحالات، يمكن الانتهاء من الاختبارات الجينية في غضون 24 ساعة من خزعة الجنين، مما يسمح لنقل الأجنة اليوم الخامس بعد السحب، دقة التشخيص مع هذه التقنية تصل بين 95-97 ٪
وحتى الآن، لا توجد تقارير عن زيادة معدلات تشوه الجنين أو مشاكل أخرى يمكن التعرف عليها في الأطفال الذين يولدون من نتاج هذه التقنية .
د. ناريمان الطريري
قسم علاج العقم وأطفال الأنابيب في عيادات ذا كلنكس